Schorzenia rzadkie, które dotykają około 6-8% osób w społeczeństwie, są dużym wyzwaniem diagnostycznym. Ich nieswoiste i wielonarządowe objawy łatwo przypisać do popularnie występujących chorób, na które zapadamy zdecydowanie częściej. Przez to pacjenci przez wiele lat mogą bezskutecznie poszukiwać źródła swoich problemów zdrowotnych.
Ci chorzy, którzy mają podejrzenie choroby rzadkiej lub otrzymali już taką diagnozę, najlepiej, aby trafili pod opiekę specjalistów zajmujących się leczeniem chorób rzadkich. Poniżej znajdziesz sylwetki kilku z tych osób, którzy doskonale znają specyfikę tych złożonych schorzeń.
Specjaliści od chorób rzadkich
Dr hab. n. med. Stanisława Bazan-Socha
- Specjalistka chorób wewnętrznych, immunologii klinicznej oraz alergologii.
- Interesuje się zagadnieniami dotyczącymi m.in. chorób autoimmunologicznych i choroby Fabry’ego.
- Na co dzień pracuje w Krakowie, m.in. Centrum Medycznym Mała Góra.
Prof. dr hab. n. med. Michał Nowicki
- Specjalista transplantologii klinicznej, chorób wewnętrznych, hipertensjologii, nefrologii.
- Założyciel eksperckiej grupy, która opracowuje i publikuje zalecenia dotyczące leczenia i diagnostyki choroby Fabry’ego.
- Pracuje w Łodzi, m.in. jako kierownik Kliniki Nefrologii, Hipertensjologii i Transplantologii UM.
Dr n. med. Katarzyna Muras-Szwedziak
- Specjalistka chorób wewnętrznych oraz nefrologii.
- Twórczyni pierwszej Poradni Chorób Rzadkich dla dorosłych (w CSK UM w Łodzi), której inicjatywa doprowadziła także do powstania pierwszej w regionie łódzkim stacji ETZ.
- Na co dzień pracuje m.in. w Hemoklinice w Łodzi.
Dr n. med. Aleksandra Kucharczyk
- Specjalistka alergologii i chorób wewnętrznych.
- Członek jednej z sekcji Zespołu Koordynacyjnego ds. Chorób Ultrarzadkich.
- Pracuje w Warszawie, m.in. w Centrum Medycznym Damiana.
Pomoc dla osób z chorobami rzadkimi
Wszyscy wspomniani tu specjaliści współpracują z Fundacją Saventic, której głównym celem jest zwiększenie dostępu do diagnostyki chorób rzadkich, a także podwyższenie świadomości istnienia tych chorób w społeczeństwie.
Eksperci Fundacji uczestniczą między innymi w analizie danych medycznych, które są przesyłane przez osoby oczekujące pomocy w diagnostyce niewyjaśnionych objawów. Wspomniana pomoc jest świadczona bezpłatnie – wszystkim tym, którzy zdecydują się wypełnić stosowne formularze i udostępnić swoją historię chorób. Multidyscyplinarny zespół, wspomagany algorytmami sztucznej inteligencji, analizuje każdy zgłoszony przypadek. Na koniec pacjent uzyskuje szczegółową informację zwrotną. Na każdym etapie analizy przysługuje mu także możliwość zrezygnowania z dalszej współpracy.
Więcej danych na temat samej Fundacji, jak i formy udzielanej przez nią pomocy, znajdziesz na stronie www.fundacjasaventic.pl. W jednej z zakładek umieszczone zostały również sylwetki innych specjalistów, którzy także specjalizują się w chorobach rzadkich i wchodzą w skład zespołu eksperckiego Fundacji.
